Perhatikan Gambar Berikut Berdasarkan Peta Kromosom Tersebut Ciri Ciri Sindrom
Perhatikan Gambar Berikut Berdasarkan Peta Kromosom Tersebut Ciri Ciri Sindrom - Mutasi merupakan perubahan yang terjadi akibat perubahan genetik pada DNA. Mutasi memiliki kemungkinan untuk terjadi pada setiap jenis makhluk hidup, akan tetapi masing-masing organisme memiliki enzim yang dapat memperbaiki kerusakan DNA sehingga mutasi jarang ditemukan terjadi. Kegunaan mutasi di antaranya adalah:
- Menghasilkan evolusi dan variasi genetik.
- Memeriksa proses-proses biologi yang terjadi pada makhluk hidup, misalnya untuk menentukan tahapan metabolisme.
- Meningkatkan hasil antibiotik yang dihasilkan Penicillium.
- Menambah ragam varietas unggul pada tanaman sehingga kuantitas dan kualitas panen meningkat.
Di samping bermanfaat, mutasi yang terjadi pada manusia jusru merugika karena menyebabkan kelainan/cacat. Kelainan pada manusia akibat mutasi yaitu:
- Sindrom Turner. Kelainan karena kromosomnya terdiri dari 44 autosom dan 1 genosom X (45, XO).
- Sindrom Klinefelter. Kelainan akibat penambahan kromosom X pada kromosom normal XY (47, XXY).
- Sindrom Jacob. Kelainan akibat penambahan kromosom Y pada kromosom normal XY (47, XYY).
- Sindrom Down. Kelainan akibat penambahan kromosom pada no. 21 (47, + 21).
- Sindrom Patau. Kelainan akibat penambahan kromosom pada no. 13 (47, + 13).
- Sindrom Edwards. Kelainan akibat penambahan kromosom pada no. 18 (47, + 18).
Gambar peta kromosom di bawah menunjukkan bahwa terjadi pengurangan jumlah kromosom dimana kromosom seks tidak berpasangan. Hal tersebut menyebabkan jumlah kromosom manusia yang normalnya berjumlah 46 menjadi sejumlah 45, dan kromosom seksnya menjadi XO. Kromosom yang demikian (45, XO) merupakan kromosom pada penderita Sindrom Turner. Karakteristrik individu dengan sindrom tersebut yaitu: berjenis kelamin perempuan, fisiknya pendek, kaki berbentuk X, payudara tidak tumbuh, ovarium yang menyusut dan tidak menghasilkan sel telur (sehingga tidak subur/steril), tidak mengalami menstruasi, uterus kecil, dan memiliki kecerdasan abnormal.
Soal
Perhatikan gambar berikut.
Berdasarkan peta kromosom tersebut, ciri-ciri sindrom akibat perubahan kromosom pada gambar yang tepat adalah...
A. laki-laki dengan payudara berkembang
B. wanita dengan payudara tidak berkembang
C. manusia dengan ovarium dan testis
D. memiliki bibir sumbing
E. menderita kelainan jantung
Jawaban :
B. wanita dengan payudara tidak berkembang
Pembahasan :
Berdasarkan kariotipe tersebut, diketahui bahwa individu tersebut kehilangan satu kromosom kelamin. Dengan demikian individu tersebut memiliki rumus kromosom 22 AA + X dan berjenis kelamin perempuan atau wanita. Kondisi ini disebut pula sebagai sindrom Turner. Salah satu ciri-cirinya adalah tidak adanya perkembangan ciri sekunder (termasuk payudara) pada wanita dan individunya bersifat steril. Dengan demikian, pilihan jawaban yang tepat adalah pilihan B.